Бесплатная консультация врачей генетиков

Уникальная возможность получить профессиональную консультацию совершенно бесплатно и узнать о передовых подходах в диагностике и лечении!
Во время визита специалистов Медико-генетического научного центра предоставляются бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.

Показания для консультации:
1. Диспропорциональная низкорослость за счет укорочения туловища или конечностей, сопутствующие деформации конечностей и позвоночника, контрактуры или вывихи в суставах.
2. Признаки генерализованного поражения эпифизов, метафизов трубчатых костей и тел позвонков на рентгенограммах (спондило-эпи(мета-)физарная дисплазия, множественная эпифизарная дисплазия, метафизарная дисплазия).
3. Повторные переломы костей, остеопороз и деформации скелета (несовершенный остеогенез и заболевания со снижением минеральной плотности костной ткани).
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов и систем (кожи, волос, глаз, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, нарушением иммунной системы и крови).
5. Диффузная мышечная гипотония, мышечная гипотрофия и сухожильная гипорефлексия, возникшие с рождения или после периода нормального моторного развития с формированием контрактур суставов и сколиоза по мере прогрессирования заболевания с повышенным или нормальным уровнем активности КФК.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка или степпаж.
8. Птоз верхних век, офтальмопарез, слабость лицевой мускулатуры и мышц шеи, повышенная мышечная утомляемость при отсутствии антител к ацетихолиновому рецептору и MUSK.
9. Тремор пальцев вытянутых рук, фасцикуляции языка и/или скелетных мышц.

Прием проводится строго по утвержденным спискам и при наличии необходимого пакета медицинской документации (подробные выписки предыдущих специалистов, данные МРТ, результаты рентгенодиагностики).

📞 Контакты для записи:
Телефон: +998 90 992 70-17
Сообщение в Telegram: @tmgnc
E-mail: tmgnc@pcr.uz
! Крайний срок записи на консультацию 06.12.2024