СМА – это группа генетических заболеваний, которые вызывают мышечную атрофию из-за потери и дегенерации двигательных нейронов в спинном мозге. Основной причиной СМА является дефект или делеция гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для поддержания здоровья двигательных нейронов.
Генетическая диагностика СМА предполагает анализ генетического материала пациента для определения наличия или отсутствия дефектов в гене SMN1. Метод ПЦР является мощным инструментом для амплификации конкретных участков генома и определения наличия мутаций. При этом важным аспектом исследования является выявление делеций, т.е. потери части генетической информации в гене SMN1.
