Анализы

  • Генетика синдрома Жильбера – определение количества повторов в гене UGT1A1 350 000 сум

    Генетическая диагностика синдрома Жильбера Синдром Жильбера (гипербилирубинемия), носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.
    Это состояние проявляется: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
    Самый быстрый способ выявления генетики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. В регуляторной области гена располагаются повторы из двух нуклеотидов – тимина (Т) и аденина (А) – ТА-повторы. В норме ТА-повторов 6. При увеличении количества ТА-повторов до 7 (причиной является добавление – инсерция двух нуклеотидов Т и А) происходит снижение экспрессии гена UGT1A1. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

  • Определение полиморфизма гена витамина D (VDR) 275 000 сум

    Показания к исследованию генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция

    Молекулярно-генетические исследования на маркер, определяющий нарушение обмена кальция, назначается при следующих показаниях:

    — отягощенная по остеопорозу наследственность;

    — рахитоподобные заболевания и рахит в родословной;

    — склонность к частым переломам костей;

    — период пре- и менопаузы у женщин;

    — дисфункция паращитовидных желез;

    — решение вопроса о назначении препаратов, уменьшающих нежелательные проявления полиморфизма гена VDR и патологии фосфорно-кальциевого метаболизма.

  • КардиоГенетика Тромбофилия 330 000 сум

    Предназначенный для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, что позволяет оценить степень генетической предрасположенности к развитию заболевания.

  • Cross-Match тест (пара) 440 000 сум

    Определение совместимости реципиента и потенциального донорского органа по анализу сыворотки крови.

  • HLA I класс — HLA-A, HLA-B, HLA-C 2 750 000 сум
  • HLA II класс (DRB1, DQA1, DQB1) 1 350 000 сум

    Гены гистосовместимости (тканевой совместимости), или гены HLA II класса — могут определять развитие некоторых заболеваний (гепатит В, инсулинзависимый сахарный диабет (I типа), ревматоидный артрит), а также риск невынашивания (ранней потери) плода при беременности.

  • Скрингенетика гипертонической болезни (ADD1, AGT,AGTR, GNB3, NOS3). 330 000 сум

    Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии.

  • ОнкоГенетика BRCA (риск развития рака молочной железы, рака яичника, рака толстого кишечника) 310 000 сум

    Данное исследование позволяет обнаружить отклонения от нормального строения тканей, выявить наличие злокачественных клеток или их предшественников, определить гистологический вариант изменений, рецепторный статус опухоли и её пролиферативный потенциал. Полученные данные позволяют максимально эффективно подобрать лечение и позволяют дать прогноз заболевания.

  • Панель В 27 HLA 320 000 сум

    Антиген HLA-B27 — это единственный антиген главного комплекса гистосовместимости, который играет роль в диф.диагностике аутоиммунных болезней. Его выявляют у 90% больных анкилозирующим спондилитом (болезнь Бехтерева) и синдромом Рейтера.

  • Скрингенетика азооспермии – мужское бесплодие. Делеции локуса AZF. 310 000 сум

    Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад. Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).

  • Скрингенетика муковисцидоза. Мутации гена CFTR. 310 000 сум

    Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

  • Скрингенетика метаболизма фолатов. (MTHFR, MTR, MTRR) 310 000 сум

    Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови.

© 2024 Научно-диагностический центр “IMMUNOGEN TEST“