Анализы

Генетическая диагностика синдрома Жильбера Синдром Жильбера (гипербилирубинемия), носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.
Это состояние проявляется: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Самый быстрый способ выявления генетики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. В регуляторной области гена располагаются повторы из двух нуклеотидов – тимина (Т) и аденина (А) – ТА-повторы. В норме ТА-повторов 6. При увеличении количества ТА-повторов до 7 (причиной является добавление – инсерция двух нуклеотидов Т и А) происходит снижение экспрессии гена UGT1A1. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Показания к исследованию генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция

Молекулярно-генетические исследования на маркер, определяющий нарушение обмена кальция, назначается при следующих показаниях:

— отягощенная по остеопорозу наследственность;

— рахитоподобные заболевания и рахит в родословной;

— склонность к частым переломам костей;

— период пре- и менопаузы у женщин;

— дисфункция паращитовидных желез;

— решение вопроса о назначении препаратов, уменьшающих нежелательные проявления полиморфизма гена VDR и патологии фосфорно-кальциевого метаболизма.

Предназначенный для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, что позволяет оценить степень генетической предрасположенности к развитию заболевания.

Определение совместимости реципиента и потенциального донорского органа по анализу сыворотки крови.

Гены гистосовместимости (тканевой совместимости), или гены HLA II класса — могут определять развитие некоторых заболеваний (гепатит В, инсулинзависимый сахарный диабет (I типа), ревматоидный артрит), а также риск невынашивания (ранней потери) плода при беременности.

Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии.

Данное исследование позволяет обнаружить отклонения от нормального строения тканей, выявить наличие злокачественных клеток или их предшественников, определить гистологический вариант изменений, рецепторный статус опухоли и её пролиферативный потенциал. Полученные данные позволяют максимально эффективно подобрать лечение и позволяют дать прогноз заболевания.

Антиген HLA-B27 — это единственный антиген главного комплекса гистосовместимости, который играет роль в диф.диагностике аутоиммунных болезней. Его выявляют у 90% больных анкилозирующим спондилитом (болезнь Бехтерева) и синдромом Рейтера.

Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад. Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови.