Анализы

Данные тест предназначен для диагностики иммунодефицитных состояний, связанных со снижением уровня Т- и В-лимфоцитов.
TREC и KREC являются побочными продуктами рекомбинации генов Т- и В-клеточных рецепторов. Кольца TREC сопровождают созревание практически всех T-лимфоцитов, KREC — всех В-лимфоцитов и, таким образом, могут служить маркерами их количества. Снижение уровня TREC и KREC является косвенным отражением лимфопении и нарушения созревания T- и/или B-лимфоцитов, сопровождающих целый ряд иммунодефицитных состояний.
Снижение уровня TREC ниже возрастных может наблюдаться при таких иммунодефицитных состояниях, как тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), 22q11 делеционный синдром (синдром Ди Джорджи), комбинированный иммунодефицит (КИН), атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар), синдром Вискотта-Олдрича, недостаточность DOCK8, гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом, трисомия 18 и 21 хромосомы, синдром Кабуки, CHARGE синдром, синдром Нунана, синдром Якобсена, синдром Ниймеген, синдром Фринса, синдром Шимке, метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика, синдром CLOVES, синдром ЕЕС, дефект RAC2, синдром Ренпеннинга, TAR-синдром, а также состояния связанные с кольцевыми хромосомами 14, 17, а также микроделециями и микродупликациями хромосом 6p, 17p, 14q. Кроме этого, на концентрацию TREC могут влиять вторичные причины, такие как недоношенность ребенка, врожденные пороки сердца, аутоиммунные заболевания, иммуносупрессия или ВИЧ-инфекция у матери.
Уровень KREC снижен при нарушении дифференцировки B-клеточного звена иммунной системы и наблюдается при таких состояниях как тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), Х-сцепленной агаммаглобулинемии (болезнь Брутона), XLA-подобных синдромах, синдроме Ниймеген. Кроме этого, на концентрацию KREC может влиять вторичные причины, такие как принятие различных медикаментов и иммуносупрессия у матери.
Показания к назначению:
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты (ПИД) и тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН)
Диагностика иммунодефицитных состояний различного генеза
Оценка функциональной способности клеточного и гуморального иммунитета, в том числе после иммуносупрессии

Изучение генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) путем анализа делеций гена SMN1 и использования полимеразной цепной реакции (ПЦР) представляет собой современный подход к определению риска развития этого серьезного нейродегенеративного заболевания.
СМА – это группа генетических заболеваний, которые вызывают мышечную атрофию из-за потери и дегенерации двигательных нейронов в спинном мозге. Основной причиной СМА является дефект или делеция гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для поддержания здоровья двигательных нейронов.
Генетическая диагностика СМА предполагает анализ генетического материала пациента для определения наличия или отсутствия дефектов в гене SMN1. Метод ПЦР является мощным инструментом для амплификации конкретных участков генома и определения наличия мутаций. При этом важным аспектом исследования является выявление делеций, т.е. потери части генетической информации в гене SMN1.
Показания к назначению:
При планировании беременности для определения носительства мутаций гена SMN1
Подтверждение диагноза при наличии клинических симптомов

Генетическая диагностика синдрома Жильбера Синдром Жильбера (гипербилирубинемия), носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.
Это состояние проявляется: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Самый быстрый способ выявления генетики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. В регуляторной области гена располагаются повторы из двух нуклеотидов – тимина (Т) и аденина (А) – ТА-повторы. В норме ТА-повторов 6. При увеличении количества ТА-повторов до 7 (причиной является добавление – инсерция двух нуклеотидов Т и А) происходит снижение экспрессии гена UGT1A1. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Показания к исследованию генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция

Молекулярно-генетические исследования на маркер, определяющий нарушение обмена кальция, назначается при следующих показаниях:

— отягощенная по остеопорозу наследственность;

— рахитоподобные заболевания и рахит в родословной;

— склонность к частым переломам костей;

— период пре- и менопаузы у женщин;

— дисфункция паращитовидных желез;

— решение вопроса о назначении препаратов, уменьшающих нежелательные проявления полиморфизма гена VDR и патологии фосфорно-кальциевого метаболизма.

Предназначенный для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, что позволяет оценить степень генетической предрасположенности к развитию заболевания.

Определение совместимости реципиента и потенциального донорского органа по анализу сыворотки крови.

Гены гистосовместимости (тканевой совместимости), или гены HLA II класса — могут определять развитие некоторых заболеваний (гепатит В, инсулинзависимый сахарный диабет (I типа), ревматоидный артрит), а также риск невынашивания (ранней потери) плода при беременности.

Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии.

Данное исследование позволяет обнаружить отклонения от нормального строения тканей, выявить наличие злокачественных клеток или их предшественников, определить гистологический вариант изменений, рецепторный статус опухоли и её пролиферативный потенциал. Полученные данные позволяют максимально эффективно подобрать лечение и позволяют дать прогноз заболевания.

Антиген HLA-B27 — это единственный антиген главного комплекса гистосовместимости, который играет роль в диф.диагностике аутоиммунных болезней. Его выявляют у 90% больных анкилозирующим спондилитом (болезнь Бехтерева) и синдромом Рейтера.

Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад. Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови.